| |
 |
Глава 1
Наследственность и хромосомы
Прежде, чем начнется наука
Когда женщина становится матерью, она всегда знает об этом. Она знает, что ребенок - ее собственный, потому что выносила его в себе.
Вот отцовство - более трудноустановимый факт. Первобытные люди вообще далеко не сразу поняли, что мужчина имеет какое-то отношение к появлению детей. Однако, в конце концов это было признано, и к моменту возникновения цивилизации в какой бы то ни было форме понятие отцовства уже прочно существовало.
С осознанием идеи отцовства и понятие семьи приобрело новый смысл. Рождение ребенка перестало быть необъяснимым событием, случающимся с женщиной, и в результате чего мужчина, являющегося в данный момент ее супругом, приобретал нежданную обузу. Кроме того, стало ясно, что ребенок является не только частью матери, но и частью отца, который тоже возрождается в ребенке во всей красе молодости.
Ребенок из лишней обузы превратился в символ бессмертия, в создание, которое после смерти отца продолжит жить и будет представлять собой весь род. Дети предстали звеньями продолжающейся цепи, чьи достоинства являются предметом гордости всех остальных членов группы, живых, покойных, и тех, кому еще только предстоит родиться, и чей позор также в равной степени ложился на всех. (В Библии содержится множество упоминаний о трагедии бездетности, означающей смерть рода).
Наряду с осознанием понятия отцовства неизбежно росло и осознание того факта, что черты лица, тела и характера передаются по наследству. Сын походит на отца внешне - и это стало уверенным показателем того, что муж матери действительно является отцом ребенка.
От наблюдения о внешней схожести между отцом и сыном недалеко и до более тонкого наблюдения о наследовании свойств характера - храбрости, темперамента, различных способностей. Если некий мужчина доказал свою способность править, то из этого следовал естественный вывод о том, что его сын должен автоматически унаследовать все свойства, которые привели его отца на трон. Поэтому принять порядок престолонаследия обществу было легко.
Именно это ощущение наследования личностных свойств, передачи душевных качеств от поколения, и породило такие феномены, как культ предков, кровная вражда, аристократия, кастовая система общества, и даже расизм.
И сегодня это ощущение семейственности не потеряно. Многие племенные инстинкты первобытного человека отошли в прошлое, но мы до сих пор прекрасно понимаем, что значит "он из хорошей семьи" и до сих пор возлагаем на детей ответственность за грехи родителей, подспудно считая, что если из родителей ничего хорошего не вышло, то и из детей не выйдет.
В общем, представление о наследовании личностных черт является одним из самых древних, самых распространенных и твердо закрепленных представлений, свойственных человеческому роду. К тому же оно является одним из самых важных, если учесть силу его влияния на построение социальной структуры человечества.
И любая успешная попытка прояснить происхождение такого наследования, превратить его из предмета интуитивных догадок в предмет точного научного знания, заслуживает огромного интереса и представляет большую важность.
Генетика
До 1860-х годов с наследственными механизмами никто толком не экспериментировал. Лишь в эти годы были сделаны первые точные наблюдения с записанными и тщательно проанализированными результатами. Автором этих экспериментов был монах-августинец по имени Грегор Мендель, увлеченно занимавшийся ботаникой в своем монастыре в Австрии. Он выращивал различные виды гороха, целенаправленно скрещивал их, и отмечал, каким образом в потомстве наследовались различные свойства - цвет, внешний вид семян, длина ствола. Некоторые из простых заключений, выведенных из этих экспериментов, сейчас называют "законами Менделя", поскольку впоследствии оказалось, что правила эти распространяются не только на горох, но и на все живые существа, от фруктовых мушек до мышей и людей.
С применением этих законов к наследованию у людей был сделан вывод, что вклад обоих родителей, мужчины и женщины, в наследственность ребенка одинаков. В простейшем случае каждый родитель предлагает один вариант для каждого свойства ребенка. Два варианта, предлагаемые родителями для одного и того же свойства, могут, таким образом, не совпадать. То есть, например, один родитель может предлагать голубой цвет глаз для ребенка, а другой - карий.
В итоге, один из вариантов оказывается сильнее, предпочтительнее. Так, если от одного из родителей ребенку предлагается голубой цвет глаз, а от другого - карий, то ребенок будет кареглазым. Однако, свойство голубоглазости останется при нем, и в следующем поколении ребенок может оказаться голубоглазым, если вариант, предлагаемый от второго родителя, тоже будет содержать в себе это свойство.
В начале двадцатого века носители этих "вариантов" стали называться генами, от греческого слова, означающего "происхождение", а наука о закономерностях передачи наследственной информации - генетикой.
Менделю посчастливилось выбрать себе, в лице гороха, простой организм, удобный для изучения. Различные свойства, на изменение которых он обращал внимание, определялись каждое своей единой парой генов, что позволило ему получить полезные результаты. В более сложных организмах внешние проявления свойств являются, как правило, результатом совместного действия нескольких генов. Более того, свойства, диктуемые генами, сами могут в определенных пределах изменять свои проявления в зависимости от внешних условий. Тогда разобрать запутанные наследственные связи становится нелегко.
Особенно сложно обстоит дело с людьми. Некоторые свойства - например, группу крови, - отследить легко. Множество же других, даже таких, казалось бы, простых, как цвет кожи, имеют сложные схемы передачи по наследству, пока до конца не изученные. "Народная мудрость" зачастую предлагает ответы, которые кажутся вполне правдоподобными, и которые ложатся в основу расистских теорий, толкающих людей на истребление друг друга. Ученые же не могут согласиться ни с простотой, ни с кровожадностью таких теорий.
Для того, чтобы разобраться со сложными наследственными связями, недостаточно наблюдать за целым организмом и отмечать только те свойства, которые можно увидеть невооруженным взглядом. Это все равно, что пытаться понять правила футбола, наблюдая за послематчевыми пенальти. Да, такой наблюдатель сделает ценный вывод, что цель игры - попадать мячом в ворота, и что побеждает та команда, которой удалось это сделать большее количество раз, но чтобы продвинуться в своем анализе дальше, придется все же посмотреть игру целиком.
Деление клеток
Во второй половине девятнадцатого века биологи смогли добраться и до "игры целиком". В этом им помогло появление микроскопов, с помощью которых удалось как следует изучить клетки - самые маленькие единицы всего живого на земле.
Каждая клетка представляет собой каплю жидкости (с очень сложным химическим составом), окруженную тонкой мембраной и имеющую некую сердцевину, именуемую ядром.
Клетка является единицей живой материи, и, хотя сам организм может состоять из миллиардов клеток, все свойства его являются видимым результатом деятельности той или иной клеточной группы, или комбинации групп. Цвет кожи человека зависит от активности определенных клеток кожи, вырабатывающих коричневато-черный пигмент, и чем выше способность этих клеток к выработке пигмента, тем темнее кожа человека. Если человек страдает диабетом, то причиной тому - неспособность по какой-то причине клеток поджелудочной железы вырабатывать определенные вещества.
Это перечисление можно продолжать бесконечно, и по мере продолжения мы не можем не прийти к предположению о том, что стоит нам понять, как передаются свойства клеток, так мы сразу же поймем, и как передаются свойства целых организмов. Например, клетки кожи периодически делятся, таким образом, получается, что на месте одной старой клетки появляются сразу две новых. Каждая из новых клеток способна производить пигмент ровно в той же степени, что и родительская. Как же удается сохранить этот уровень?
Примерно в 1880-м году немецкий биолог Вальтер Флемминг взялся за тщательное изучение процесса деления клеток. Он обнаружил, что в ядре клетки содержится вещество, способное впитывать краситель красного цвета, после чего клетка становится хорошо заметной на бесцветном фоне. Это вещество получило название хроматин, от греческого слова, означающего "цвет".
В процессе деления клеток хроматин собирается в пары нитеобразных телец, получивших название хромосомы. Поскольку оказалось, что роль этих нитеобразных хромосом в делении клеток является ключевой, то сам процесс получил название митоз, от греческого "нить". В решающий момент, перед тем, как разделиться всей клетке, пары хромосом распадаются. Из каждой пары одна хромосома отправляется на одну сторону делящейся клетки, а другая - на противоположную. По завершении деления в каждой из двух новых клеток оказывается одинаковое количество хромосом.
Из вышеизложенного может создаться впечатление, что в каждой из этих двух получившихся клеток содержится только половина хромосом изначальной клетки. Но это не так. Перед разделением клетки каждая из хромосом каким-то образом формирует собственную копию (этот процесс называется репликацией). И лишь по завершении такого размножения хромосом клетка разделяется. Соответственно, в каждой из получившихся клеток наличествует полный набор пар хромосом, полностью идентичный изначальному, имевшемуся в родительской клетке. И каждая из новых клеток полностью готова подвергнуться впоследствии такому же процессу деления, в ходе которого опять повторится сначала удвоение, а потом разделение хромосом.
Когда стало ясно, что именно хромосомы так бережно сохраняются организмом в процессе клеточного деления и точно распределяются по новым клеткам, не могло не возникнуть предположения, что именно они каким-то образом управляют свойствами и функциями клетки. Причиной того, что дочерняя клетка обладает всеми свойствами материнской, является наличие в ней либо первоначальных хромосом, либо их точных копий.
Но позволяет ли это с уверенностью заявить, что, будучи способными определять свойства конкретной клетки, эти же хромосомы определяют и свойства всего организма? Наверное, наилучшим аргументом в пользу положительного ответа будет тот факт, что все организмы, какими бы большими и сложными они не становились с возрастом, начинают свою жизнь одной-единственной клеточкой.
Взять хотя бы человека - его жизнь начинается с оплодотворенной яйцеклетки, полученной в ходе слияния материнской яйцеклетки и отцовского сперматозоида. В организме человека, хоть мужчины, хоть женщины, нет ни одной клетки крупнее яйцеклетки - она самая большая. Правда, невооруженным глазом ее разглядеть все равно можно с огромным трудом - диаметр ее всего 0,0013 мм.
Внутри этого крошечного пространства скрыты все факторы, представляющие собой вклад матери в наследственные свойства ребенка. Хотя, конечно, подавляющую часть яйцеклетки занимают не они, а питательные вещества - инертные и неживые сами по себе. И только ядро яйцеклетки, составляющее малую часть всей клетки, является действительно живым; именно в нем заключена генетическая информация.
На первый взгляд это кажется неочевидным, но давайте рассмотрим вклад отца. В сперматозоиде питательных веществ, заслуживающих упоминания, нет вообще; когда он сливается с яйцеклеткой, именно ее запасам питания предстоит обеспечивать получающуюся в итоге оплодотворенную клетку. Поэтому сперматозоид гораздо меньше, чем яйцеклетка - в целых 80 000 раз. Это самая маленькая клетка, которую способен породить организм человека.
Тем не менее, в крошечном сперматозоиде полностью заключен весь отцовский вклад в наследственность ребенка. И этот вклад полностью равен материнскому.
Наполнение сперматозоида состоит почти целиком из пакета хромосом - по одной хромосоме из каждой пары, имеющейся в клетках. Всего их двадцать три. В ядре яйцеклетки содержится тоже двадцать три хромосомы, по одной из каждой пары, присутствующей в клетках матери.
Формирование яйцеклеток и сперматозоидов является единственным известным нам примером разделения хромосом по клеткам без предварительной репликации, таким образом, что каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид обладают в результате только "уполовиненным" набором хромосом. Это положение исправляется, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются воедино, формируя оплодотворенную яйцеклетку, содержащую двадцать три пары хромосом, по одной отцовской и одной материнской хромосоме в каждой паре.
Общеизвестно, что и материнские, и отцовские черты передаются ребенку в равной мере. Поскольку известно, что в материнских клетках хромосомы занимают лишь малую часть, а отцовские, напротив, не содержат практически ничего, кроме хромосом, то неизбежно напрашивается вывод о том, что именно в хромосомах содержится генетическая информация не только для отдельных клеток, но и для всего организма, вне зависимости от его сложности.
Разумеется, никто и не утверждал, что каждая хромосома определяет одно свойства - всем понятно, что список свойств человека не ограничивается 23 пунктами. Принято считать, что каждая хромосома состоит из целого ряда генов, каждый из которых определяет отдельную характеристику. По современным оценкам, в каждой хромосоме человека содержится более 3000 генов. (1)
(1) По результатам завершившегося в апреле 2003 года проекта "Геном человека" установлено, что всего у человека имеется 30 000-50 000 генов. - прим. пер.
Примерно в 1900 году, благодаря голландскому ботанику Хьюго де Вриесу стало ясно, что наследование признаков не всегда происходит без сучка и задоринки. Иногда у потомства наблюдаются новые свойства, не похожие на свойства ни одного их родителей. Сейчас такое явление называется мутацией, от латинского слова, означающего "изменения".
Мутации можно объяснить в рамках теории хромосом. Иногда случается так, что в ходе деления клетки хромосомы делятся по клеткам неправильно, и яйцеклетка или сперматозоид получает на одну хромосому больше или меньше, и получившееся в результате несоответствие наследуется всеми клетками будущего организма.
Всю серьезность последствий таких нарушений смогли осознать только в последние годы, по крайней мере, в том, что касается человека. В наших клетках хромосомы присутствуют в виде беспорядочно перемешанного клубка, так что лишь в 1956 году было точно установлено, что их 46, а не 48, как считалось раньше. Появились новые технологии для выделения и изучения хромосом, а к 1959 году стало ясно, что дети, рожденные с "монголизмом" (1) имеют не 46, а 47 хромосом в клетках. В основе ряда других более-менее серьезных нарушений функций организма также лежит либо отклоняющееся от нормы количество хромосом, либо повреждение самих хромосом в ходе деления клетки.
(1) Так именуется в англоязычной терминологии форма умственной отсталости, известная нам, как синдром Дауна - прим. пер.
Однако, не все мутации можно объяснить значительными изменениями в хромосомах. При многих из них, да на самом деле - при большинстве, никаких заметных внешних отличий от нормы в хромосомах не наблюдается.
Самым вероятным предположением является то, что во всех этих случаях изменения в хромосомах все же имеются, но они столь малы, что неразличимы даже под микроскопом. Скорее всего, они произошли в субмикроскопической структуре вещества, формирующего хромосому.
Если это так, то необходимо проникнуть еще глубже, в епархию химиков. Но прежде чем задаваться вопросом о том, какие химические изменения происходят в хромосомах, надо сначала уяснить себе, из чего же хромосомы состоят?
<<... предыдущая стр. :: следующая стр...>>
п»ї1 :: 2 :: 3 :: 4 :: 5 :: 6 :: 7 :: 8 :: 9 :: 10 :: 11 :: 12 :: 13 :: 14 :: 15 :: 16 :: 17 :: 18 :: 19 :: 20 :: 21
| |
| |
|
|
|
